Metobolik Hastalıklar

Metabolik hastalıkların çoğu kalıtsaldır. Özellikle protein, karbohidrat ve yağ asitlerinin sentezi ya da katabolizması ile ilgili bozukluklardır. Akraba evliliğinde düşünülmesi gerekir. Ülkemizde görülme sıklığı {092af031f81de3b77f8fe0e1bb9b79d6520855be3be4751d4ad00b427d312467}1 dir. Bütün sistemleri ilgilendiren klinik bulgular mutasyonların genleri farklı olarak etkilemesinden dolayı değişiklik gösterir.

Bulgular;